Parameter

Stand: 08.08.2022

CYP2C9-Genotyp (PCR)

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Methode
Pyrosequenzierung, PSQ
Material
EDTA Monovette, 2,7 ml, rot
Beschreibung
Genotypisierung des CYP2C9-Gens mittels Sequenzierung hinsichtlich der Defektallele CYP2C9*2 und CYP2C9*3.
Indikation
-Genotypisierung CYP2C9 vor der Gabe des Wirkstoffs Siponimod bei Patienten mit progredienter Multipler Sklerose (verpflichtend).
Für den bei Patienten mit progredienter Multipler Sklerose eingesetzten Wirkstoff Siponimod (Handelsname MAYZENT) ist vor Therapiebeginn eine Genotypisierung von CYP2C9 notwendig. Für
homozygote Träger des *3-Allels ist die Medikamentengabe kontraindiziert, für heterozyogte Träger des *3-Allels wird eine geringere Dosis empfohlen.
-Genotypisierung CYP2C9 bei Schwierigkeiten mit der Einstellung von Patienten auf Marcumar (Untersuchung in Kombination mit VKORC1-Genotypisierung).
-Genotypisierung CYP2C9 bei starken Nebenwirkungen oder mangelnder Wirksamkeit von hauptsächlich über CYP2C9 metabolisierten Pharmaka. Hier kann es in bestimmten Konstellationen zu ungewöhnlich schweren Nebenwirkungen kommen oder dazu, dass ein in der Regel potentes Medikament nicht ausreichend wirkt. Genotyp-bezogene Dosierempfehlungen liegen derzeit entsprechend der PharmGKB-Datenbank (www.pharmgkb.org) für folgende weitere CYP2C9-relevante Wirkstoffe vor: Acenocoumarol, Glibenclamid, Gliclazid, Glimepirid, Phenprocoumon (Handelsname Marcumar), Phenytoin, Tolbutamid, Warfarin.
Abrechnungsinformation
KatalogZifferWert
GOAE3922500 GOÄ-Punkte, 1.0-fach: 29.14 Euro
GOAE3924300 GOÄ-Punkte, 1.0-fach: 17.49 Euro
Akkreditierung
Nein. Dieser Parameter ist nicht akkreditiert.
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