Stand: 06.09.2017
COMT Val158Met-Mutation (PCR)
Methode
PCR, PCR
Pyrosequenzierung, PSQ
Material
EDTA Monovette, 2,7 ml, rot
Beschreibung
Die Catechol-O-Methyltransferase (COMT) katalysiert als Phase II - Enzym die Übertragung von Methylgruppen auf endogene/ exogene Catechole und ist damit an deren Inaktivierung beteiligt. So ist z.B. die O-Methylierung von Neurotransmittern wie Dopamin, Adrenalin oder Noradrenalin ein Hauptabbauweg dieser Catecholamine. Zusätzlich zur Rolle im Metabolismus endogener Substanzen ist die COMT aber auch wichtig bei der Verstoffwechselung von Catecholen, welche z.B. bei der Therapie von Bluthochdruck, Asthma und Parkinson eingesetzt werden.
COMT Val158Met-Mutation:
Der Austausch von Guanin durch Adenosin im COMT-Gen führt zu einem Wechsel von Valin nach Methionin an Position 158 der COMT. Dies hat zur Folge, dass (bei homozygotem Genotyp) die Aktivität des Enzyms 3-4 fach verringert ist. Der damit einhergehende verlangsamte Catecholstoffwechsel begünstigt in der Folge die Entstehung verschiedenster Erkrankungen. So wird z.B. der Verlauf von Alkoholismus, Schizophrenie oder Angststörungen negativ beeinflusst. Zudem ist das Risiko für die Entstehung von (nicht familiär bedingtem) Brustkrebs bei homozygoten Mutationsträgern erhöht und kann durch eine Hormonersatztherapie noch weiter verstärkt werden.
Indikation
Catecholamin-Metabolismus, Abklärung der Wirksamkeit catecholaminerger Neurotransmitter (z.B. L-Dopamin, Adrenalin, Epinephrin).
Abrechnungsinformation
| Katalog | Ziffer | Wert |
| GOAE | 3922 | 500 GOÄ-Punkte, 1.0-fach: 29.14 Euro |
| GOAE | 3924 | 300 GOÄ-Punkte, 1.0-fach: 17.49 Euro |
| EBM | 11301 | 23.38 Euro |
| EBM | 11521 | 22.02 Euro |
Akkreditierung
Nein. Dieser Parameter ist
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Bearbeitung
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