Parameter

Stand: 01.01.0001

DPYD-Genotyp (PCR)

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Synonyme
DPD
Methode
HybProbe-Assay, PCR, MutaREAL_DPD-2-KF292032_96_2023-02-28.pdf
Material
EDTA Monovette, 2,7 ml, rot
Beschreibung
Es werden die vier häufigsten genetischen DPYD-Varianten getestet. Diese sind, bezogen auf die DPYD-Transkriptvariante 1:
-DPYD*2A (c.1905+1G>A; IVS14+1G>A; rs3918290)
-DPYD*13 (c.1679T>G; rs55886062)
-Polymorphismus c.2846A>T (rs67376798) und
-HaplotypB3 (c.1236G>A; c.1129-5923C>G)
Indikation
systemischen Therapie mit den FU-haltigen Arzneimitteln 5-Fluorouracil (5-FU), Capecitabin und Tegafur
Spezielle Hinweise
Der genetisch bedingte Mangel an Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD, DPYD), einem für den Abbau von Fluorouracil (FU) verantwortlichen Enzym, ist mit einem signifikanten Risiko für schwere, spezifische Nebenwirkungen assoziiert. 9% der Patienten europäischer Herkunft tragen eine DPD-Genvariante, die zu einer verminderten Aktivität führt, und ca. 0,5% der Patienten weisen einen vollständigen Mangel auf.
Akkreditierung
Ja. Der Parameter ist nach DIN EN ISO 15189 akkreditiert.
Bearbeitung
wöchentlich