Stand: 14.08.2020

DPYD-Genotyp (PCR)

Methode

Versand, Hand
HybProbe-Assay, PCR, MutaREAL_DPD-2-KF292032_96_2023-02-28.pdf

Material

EDTA Monovette, 2,7 ml, rot

Beschreibung

Der Nachweis der individuellen DPD-Aktivität ermöglicht es, gravierende Nebenwirkungen sowie Therapieversager zu vermeiden. In ca. 3 - 5% der Allgemeinbevölkerung wurden Personen mit einer herabgesetzten DPD Aktivität detektiert. Ursächlich dafür sind Veränderungen (Mutationen) im dazugehörigen Gen (DPYD-Gen). Die häufigste Mutation (~50%) stellt dabei c.1905+1G>A (IVS14+1G>A) dar, die zu einem skipping (Nichttranskription) des Exons No. 14 im DPYD Gen führt. Das DPD Protein ist in Folge um 165 bp verkürzt und inaktiv.

Indikation

Pharmakogenetische Untersuchung vor einer Chemotherapie mit 5-Fluorouracil

Spezielle Hinweise

Die Chemotherapie vieler Tumorerkrankungen (Darm-, Brust-, ZNS-, Ovarial- und Hauttumore) mittels 5-Fluorouracil (5-FU) ist heute eine der Standardtherapien. Bei ca. 3-5% der mit 5 FU behandelten Patienten treten Zeichen von Toxizität, (Mukositis, Kardiotoxidität, neurologische Störungen) auf, die auf eine eingeschränkte DPD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase)-Aktivität hinweisen. Nach Entdeckung pharmakogenetischer Polymorphismen und dem damit besseren Verständnis für eine interindividuelle Varialibilität im Arzneimittelmetabolismus ist es durch neuere molekularbiologische Techniken möglich geworden, eine prädiktive Vorhersage der individuellen Metabolisierungskapazität für bestimmte Enzyme zu gewährleisten.

Abrechnungsinformation

Katalog	Ziffer	Wert
GOAE	3922	500 GOÄ-Punkte, 1.0-fach: 29.14 Euro
GOAE	3924	300 GOÄ-Punkte, 1.0-fach: 17.49 Euro
EBM	32867	120.00 Euro

Akkreditierung

Ja. Der Parameter ist nach DIN EN ISO 15189 akkreditiert.