Stand: 16.11.2016
Apo-E-Polymorphismus (PCR)
Material
EDTA Monovette, 2,7 ml, rot
Beschreibung
Chylomikronen- und VLDL-Remnants werden über den LDL-Rezeptor (ApoB/E-Rezeptor) aus der Zirkulation entfernt. Dahei spielt das Apolipoprotein E als Ligand des LDL-Rezeptors eine wichtige Rolle. Mutationen des Apolipoprotein E können daher die Bindungsfähigkeit und damit die Entfernung dieser Lipoprotein-Partikel sowie die Bildung von LDL beeinträchtigen.
Indikation
Bestätigung der Hyperlipoproteinämie Typ III, Nachweis des Genotyps E4/E4 mit erhöhtem koronarem Risiko und erhöhtem Risiko für late onset Morbus Alzheimer.
Spezielle Hinweise
Die Bestimmung des Apolipoprotein E-Polymorphismus dient der Diagnose der Typ III-Hyperlipoproteinämie. Bei Vorliegen des entsprechenden klinischen Phänotyps und des entsprechenden Lipidprofils ist der Nachweis einer Homozygotie für Apolipoprotein E2 nahezu beweisend für das Vorliegen einer Typ III Hyperlipoproteinämie.
Die Homozygotie für das E2-Allel ist jedoch alleine nicht ausreichend, um zu einer Typ III Hyperlipoproteinämie zu führen, da die Häufigkeit der E2-Homozygotie bei 1% liegt und die Typ IIIHyperlipoproteinämie wesentlich seltener vorkommt (1:5000 - 1:10000).
Es besteht eine Korrelation zwischen dem Vorliegen des Apolipoprotein E4-Allels und erhöhten Konzentrationen des Gesamt- sowie des LDL-Cholesterins.
Bei Patienten mit der Alzheimer Erkrankung wurde gehäuft das Apolipoprotein E4-Allel gefunden.
Häufigkeitsverteilung der Apo E-Genotypen in der Normalbevölkerung:
| Genotyp | E2/E2 | E3/E2 | E4/E2 | E3/E3 | E4/E3 | E4/E4 |
|---|
| Häufigkeit in d. Bevölkerung | 1% | 11% | 3% | 63% | 20% | 2% |
Abrechnungsinformation
| Katalog | Ziffer | Wert |
| GOAE | 3922 | 500 GOÄ-Punkte, 1.0-fach: 29.14 Euro |
| GOAE | 3924 | 300 GOÄ-Punkte, 1.0-fach: 17.49 Euro |
| EBM | 11301 | 23.38 Euro |
| EBM | 11521 | 22.02 Euro |
Akkreditierung
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