Stand: 16.11.2016
Apo-B-Mutation (PCR)
Material
EDTA Monovette, 2,7 ml, rot
Beschreibung
LDL wird über das Apolipoprotein B100 an den LDL-Rezeptor gebunden. Die Mutation G->A9775 (R3500Q) führt zu einem Aminosäureaustausch, der die Bindungungsfähigkeit des Apolipoproteins drastisch reduziert.
Indikation
Erhöhtes LDL-Cholesterin.
Spezielle Hinweise
Der Nukleotidaustausch (G->A) führt zu einem Austausch der Aminosäure Arginin gegen Glutamin. Das so veränderte Apolipoprotein B-100 besitzt eine deutlich erniedrigte Bindung an den LDL-Rezeptor.
Die Folge ist ein erhöhter LDL-Cholesterinspiegel im Plasma. Vom Schweregrad der LDL-Cholesterinerhöhung und dem klinischen Erscheinungsbild sind die betroffenen Personen mit LDLRezeptordefekt (familiäre Hypercholesterinämie) ähnlich. Die Prävalenz der Apo B 3500-Mutation in der Gesamtbevölkerung ist 1:700. In Kollektiven mit Hypercholesterinämie betrug die Häufigkeit dieser Mutation etwa 5%.
Abrechnungsinformation
| Katalog | Ziffer | Wert |
| GOAE | 3922 | 500 GOÄ-Punkte, 1.0-fach: 29.14 Euro |
| GOAE | 3924 | 300 GOÄ-Punkte, 1.0-fach: 17.49 Euro |
| EBM | 11301 | 23.38 Euro |
| EBM | 11521 | 22.02 Euro |
Akkreditierung
Nein. Dieser Parameter ist
nicht akkreditiert.
Bearbeitung
Versandparameter (verlängerte Bearbeitungszeit möglich!)